临床上确定一个患者的癫痫是否由遗传所致，先应详细询问病史、作系谱图，根据遗传定律尽可能确定遗传方式和类型，以及收集DNA标本进行检验等等。

　　对癫痫患者的家系分析和流行病学调查表明，特发性癫痫的亲属癫痫患病率为3.8-10.8%，个别高达19.8-35%，明显高于症状性癫痫的1-4.6%;后者又较普通人群的0.3%-0.6%高得多，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。

　　癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞(染色体)遗传异常所致的癫痫。遗传因素是导致癫痫，尤其是经典的的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。

　　现已认识到遗传在癫痫发病机理中的作用，某些被称为癫痫候选基因的表达异常与神经细胞兴奋性增高及癫痫的发生发展密切相关;候选基因编码某些神经调质或递质，以及与调质合成及分解代谢有关的酶、受体、离子通道及其他蛋白等;白细胞介素-1、阿片肽中的脑啡肽、内啡肽等作为神经调质与神经细胞兴奋性增高密切相关，并参与中枢神经系统疾病的发生发展，如癫痫等。

　　临床上与癫痫相关的常见的遗传性疾病主要有进行性肌阵挛癫痫、神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病等)、皮质发育畸形、大脑发育障碍、染色体异常、遗传性代谢性疾病。近年来，对遗传基因的研究已经明确了某些癫痫的基因定位，如少年肌阵挛癫痫的致病基因在第6号染色体短臂的2区1带上，良性家族性新生儿惊厥定位在20号染色体上。至于癫痫的遗传方式，目前一般都倾向于多基因遗传，其既受遗传因素的影响，也受环境因素的影响。

　　虽然癫痫具有一定的遗传倾向，但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性增高，遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作，而是否发病则由内外因素共同决定。临床中引起癫痫的不同类型的遗传性疾病其发病率相差甚远，治疗与预后也各不相同。

　　由遗传因素引发的癫痫发作只占癫痫中的一小部分，因此患者不必过分担心癫痫的遗传问题。父母亲有癫痫时，其后代也并不一定会罹患癫痫，一些与遗传相关的癫痫也可以表现为良性或药物可治的，可以通过药物控制或改善;当高度怀疑为遗传性癫痫时，可以通过基因检测协助诊断，如果患有癫痫的年轻患者需要结婚、生育时，需要与专业医生进行详细沟通。

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